特別区は、都の地域内に存在する基礎自治体の一つとして位置づけられている。特別区の制度は、1947年（昭和22年）に公布された地方自治法に定められた。特別区の制度創設当初から現在まで、日本において存在する地方公共団体としての「都」が東京都のみであり、実質的には東京都にある区を指すものとして用いられる。

特別区の制度は、明治時代に定められた区制、市制などの大都市制度を基とする。

1878年（明治11年）、郡区町村編制法が制定され、宮城（皇居）周辺の都心部に、麹町区、神田区、日本橋区など15区が定められた。

1889年（明治22年）には、この15区に市制が施行され、東京市となる。

1932年（昭和7年）、周辺82町村が編入される。このとき、既存の15区に加えて、新たに20区が定められ、35区となった。

1943年（昭和18年）には東京都制が施行されて東京府および東京市は廃止され、35区は東京都の行政区となる。

1947年（昭和22年）に地方自治法が公布されて35区は再編され、23の特別区となった。制度創設から長らく、特別区は東京都の内部的団体と位置付けられ、日本国憲法93条2項の「地方公共団体」にあたらないと解されてきた<ref>最高裁大法廷判決昭和38年3月27日刑集17巻2号121頁参照。</ref>。

しかし、2000年（平成12年）の地方分権改革により、特別区は「基礎的な地方公共団体」と規定され、その母体である東京都から相当程度の独立性を与えられた。ただし、特別区の法的地位は未だに「特別地方公共団体」であり、固定資産税の賦課徴収や消防責任など本来は市町村の権限に属するものが東京都（特別区の連合体としての地位にある東京都）に留保されており、また都区財政調整制度のような地方税の特殊な分配制度があるなど、市町村のような「普通地方公共団体」と同一の権能を有するわけではない。