50%未満の患者では活動性肺結核を伴い、胸部レントゲンで認めることができる。

結腸では、大腸内視鏡検査にて多発潰瘍、潰瘍化した集塊、無茎性ポリープ、小憩室を認める。

診断確定は、大腸内視鏡下の生検にて乾酪性肉芽腫を認めたり結核菌培養が陽性であるときである。生検標本のPCRによる結核菌DNAの検出は、迅速で最も感度が高い。

(2007年現在)ダブルバルーン内視鏡やカプセル内視鏡により小腸結核も診断できるようになった。