MODY（モディ、Maturity Onset Diabetes of Young）、ミトコンドリア遺伝子異常、インスリン受容体異常症などが知られている。いずれも比較的若年（一般的に25歳以下）に発症し、1型ほど重症ではなく、強い家族内発症がみられるという特徴があるが、臨床所見は大きく異なる。

• MODY

  純粋に糖尿病のみを来すメンデル遺伝疾患で、常染色体優性遺伝を示す。内服薬による治療が奏効する場合が多い

  MODYにはMODY1～6という6種類の病型が知られている。MODY1では肝細胞核転写因子（HNF）4αを、MODY2ではグルコキナーゼを、MODY3ではHNF1αを、MODY4ではインスリンプロモーター因子（IPF）1を、MODY5ではHNF1βを、MODY6ではneuroD1をコードする遺伝子にそれぞれ変異が認められる。

• ミトコンドリア遺伝子異常

  そのメカニズム通り（参考: ミトコンドリアDNA）母方のみから遺伝し、難聴を伴うMIDD（Maternally Inherited Diabetes and Deafness）、最重症型で脳卒中・乳酸アシドーシスなどを来すMELASなど多彩な病像を呈する。

  ミトコンドリア遺伝子異常にはいくつかの変異ポイントがあるが、最多のものは3243A->G変異である。

• インスリン受容体異常症

  黒色表皮腫や体毛が濃いなどの特徴的な体格がみられる。糖尿病として診断されるのはヘテロ接合型の患者であり、ホモ接合型では乳児期以降まで生存しない。

• インスリン自体の遺伝子異常

  報告されているが極めてまれである。

いずれも診断にはゲノムDNAやミトコンドリアDNAを検体とした特殊な検査が必要である。