皇室の系図は、『古事記』・『日本書紀』を初めとする史書に基づいて作られ、その起源は神武天皇元年（紀元前660年）に即位した神武天皇、さらにはその始祖である天照大御神に始まるとされている。しかし、日本書紀は天武天皇の勅命により編纂されたものであり、歴史学的に証明の難しい神話・伝説などを多く含んでいる。

そのため、皇室の祖先にまつわる伝承や事績、および初期の天皇の実在については、歴史学的にはその実在性を疑問視されることも多い。 特に欠史八代の天皇については、古代中国の革命思想（讖緯説）に則って皇室の歴史を水増したのではないかと指摘する否定説が戦後学会では主流である。一方で実在説もあり、未だ決着を見ていない。歴史学的に証明できる皇室の起源は、ヤマト王権の支配者・治天下大王（大王）が統治していた古墳時代あたりまでである。

3世紀中葉以降に見られる前方後円墳の登場は日本列島における統一的な政権の成立を示唆しており、このときに成立した王朝が天皇家の祖先だとする説や、弥生時代の近畿地方にあった場合の邪馬台国の卑弥呼の系統を皇室の祖先とする説、皇室祖先の王朝は4世紀に成立したとする説、など多くの説が提出されており定まっていない。